Die Diagnose von seltenen (Lungen-)Erkrankungen stellt selbst Fachärzte vor Herausforderungen
– wie auch der leidenschaftliche Reiter Jens Wittling erfahren musste: Vor acht Jahren wurde er von zwei Lungenärzten als Asthma- und COPD-Patient therapiert. Erst der dritte Facharzt veranlasste eine Blutuntersuchung und stellte fest, dass ihm ein bestimmter Blutwert fehlt. Wie es dazu gekommen ist und wie er heute mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, einem Defizit an einem wichtigen Schutzeiweiß, lebt, erfahren Sie im Interview.
Wann sind Sie das erste Mal mit Atemnot in Berührung gekommen?
Vor etwa acht Jahren ist mir aufgefallen, dass es mir immer schwerer fiel, die drei Stockwerke in meine Wohnung hochzukommen. Und dann ging ich zum Arzt. Der Hausarzt verschrieb mir Ni-trospray und überwies mich zum Kardiologen, weil wir das Herz in Verdacht hatten. Der hatte keine Befunde und hat mir daraufhin empfohlen, einen Lungenspezialisten aufzusuchen.
Welche Tests haben die Lungenfachärzte bei Ihnen durchgeführt? Und mit welchem Ergebnis?
Die ersten beiden Lungenärzte haben einen Lungenfunktionstest gemacht und meine Lunge geröntgt. Da stellte sich der Verdacht auf COPD und Asthma heraus.
Wie sah die anschließende Therapie aus?
Ich habe Medikamente verschrieben bekommen, die keine Wirkung zeigten. Bei einem Routinetermin in der Gemeinschaftspraxis meiner Lungenärzte bestand ich auf die Behandlung durch den dritten Kollegen, der dann die Diagnose Alpha-1-Antitrypsin-Mangel stellte.
Wie kam es dazu?
Der dritte Lungenarzt hat eine Blutuntersuchung veranlasst, und da fiel ihm auf, dass mir ein bestimmter Blutwert fehlt, was auf die seltene Stoffwechselerkrankung deutete.
Was waren Ihre ersten Gedanken in diesem Augenblick? Hatten Sie zuvor etwas von der Krankheit gehört?
Ich hatte bis dahin noch nie etwas davon gehört. Ich weiß auch nicht, von wem ich das geerbt habe. Da ich aber PiZZ (Das Gen des Betroffenen kann entweder normal sein (M) oder Mutationen (die häufigsten sind S oder Z) aufweisen. Die meisten Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben die Z-Mutation sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt; man spricht vom PiZZ-Typ.) bin, sehr wahrscheinlich von beiden Elternteilen.
Wie sehen Ihre Therapie und Ihr Alltag heute aus?
Ich nutze regelmäßig zwei verschiedene Sprays und ein Bedarfsspray, das ich aber versuche so wenig wie möglich zu nehmen. Im Alltag muss ich meine Kräfte einteilen. Wenn ich mich zu sehr belaste – physisch wie auch psychisch –, bekomme ich Luftnot. Ich habe schon zweimal versucht, einen Antrag auf EM-Rente (Anm. der Redaktion: Der FEV-Wert beurteilt die Lungenfunktion) zu stellen; beide wurden abgelehnt. Da geht es mir laut Rentenversicherung mit einem FEV-Wert von 48 % wohl noch zu gut. Das kann ich nicht verstehen.
Sie sind leidenschaftlicher Reiter. Wie lässt sich das mit der Krankheit verbinden?
Wenn man sich seine Kräfte einteilt, ist das Reiten kein Problem. Auch der Hund ist eine sehr gute Therapie.
Haben Sie Tipps und Ratschläge für andere Betroffene?
Regelmäßig die Arztbesuche wahrnehmen, Bewegung, versuchen, einen GDB zu bekommen. Ich habe nach einer Widerspruchsklage einen GDB von 50 bekommen. Und natürlich versuchen, mit der Krankheit zu leben.
WAS IST ALPHA-1?
Marion Wilkens
Vorsitzende der Gesellschaft für Alpha-1- Antitrypsin-Mangel Erkrankte e. V.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT) ist eine Stoffwechselerkrankung, deren Ursache in einem genetischen Defekt liegt. Weltweit zählt der AATMangel, auch Alpha-1 genannt, zu den häufigsten Erbkrankheiten. Man vermutet, dass allein in Deutschland bis zu 20.000 Menschen an einem schweren AAT-Mangel erkrankt sind. Doch die Dunkelziffer ist hoch, gerade mal ca. zehn Prozent werden diagnostiziert.
Alpha-1 macht sich bemerkbar durch Atemnot, starken Husten und/oder auffällige Leberwerte. Die Ursache liegt in der Fehlbildung (Mutation) bei der Herstellung des AATs in der Leber. Das veränderte Eiweißmolekül kann nicht mehr ungehindert in die Blutbahn abfließen. Es ist somit zu viel AAT in der Leber, was langfristig zu einem Umbau der Leber führen kann, und zu wenig im Blut. Der Mangel im Blut sorgt für eine ungenügende Schutzfunktion in der Lunge, womit es zu einer Schädigung kommen kann. Die Symptome der daraus entstehenden chronischen Lungenerkrankung gleichen denen der COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) oder anderen häufigen Lungenerkrankungen. Bis zur richtigen Diagnose vergehen oft sechs bis acht Jahre, dabei ist der Test auf den Alpha-1-Mangel einfach.
Die Patientenorganisation Alpha1 Deutschland e. V. setzt sich seit 22 Jahren für eine frühe Diagnose, eine individuelle, bestmögliche Therapie sowie für ein selbstbestimmtes Leben mit der Erkrankung ein.
