genomDE
Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung.
Die TMF Technologie – und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. koordiniert seit 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum konzeptionellen Aufbau von genomDE, das sich im ersten Schritt den Seltenen Erkrankungen (SE) sowie onkologischen Erkrankungen annimmt. Neben führenden medizinischen Netzwerken und Fachgesellschaften sind auch betroffene Patientenverbände mit ihren besonderen Anliegen in das Projekt eingebunden. Das Konzept soll als innovativer Bestandteil einer zukünftigen Regelversorgung in Deutschland umgesetzt werden.
Sebastian C. Semler
Leiter der Koordinierungsstelle genomDE
Foto: Volkmar Otto
Wir haben in genomDE wichtige Bausteine für die Datenerhebung, -nutzung und -auswertung, erarbeitet, so dass das Modellvorhaben Genomsequenzierung starten kann. Perspektivisch kann durch genomische Medizin und die Nutzung genomischer Informationen als innovativem Bestandteil der Regelversorgung eine neue Versorgungsrealität im Gesundheitsbereich entstehen. Diagnosen und Therapien für betroffene Patientinnen und Patienten mit ihren jeweiligen spezifischen Erkrankungen können z. B. schneller und präziser erfolgen. Die medizinische Versorgung wird durch die Verfügbarkeit und Verknüpfbarkeit genomischer Daten und klinischer Versorgungsdaten neue Möglichkeiten gewinnen und der Forschungsstandort Deutschland wird gestärkt.
In genomDE wurde das Konzept für eine nationale, föderierte Dateninfrastruktur zur sicheren Nutzung von genomischen und klinischen Daten für die Versorgung und die Forschung entwickelt. genomDE hat außerdem eine Governance-Struktur für den Plattformträger vorgeschlagen. Weitere wichtige Ergebnisse aus genomDE sind Empfehlungen zur Zusammenführung der verschiedenen Datensätze sowie Vorschläge zur Nutzung des bundesweit harmonisierten Broad Consent der Medizininformatik-Initiative (MII) für die Forschungsnachnutzung der Daten des Modellvorhabens.
Das genomDE-Konsortium hat damit wesentliche Grundlagen für das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V geschaffen, das am 1. April 2024 gestartet ist.
Durch die Verfügbarmachung der in genomDE gewonnen Daten auf Basis entsprechender Einwilligungen trägt die Initiative außerdem zu nationalen und internationalen Forschungsanstrengungen bei (bspw. die Genomic Data Infrastructure (GDI) der EU), die ebenfalls dem Wohl künftiger Betroffener dienen werden.
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