COPD Patienten sollten sich testen lassen!

Schätzungen zufolge haben etwa ein bis drei Prozent aller Patienten mit chronisch-obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) als Krankheitsursache ei­nen angeborenen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Im Verhältnis zur ‚Massenkrankheit‘ COPD ist das selten. Was die Frage aufkommen lässt, ob dieser Mangel wirklich so selten ist oder ob für die Erkrankung Alpha-1 überhaupt ein entsprechendes Bewusstsein geschaffen wurde und dies nicht nur bei den Patienten, sondern vor allem auch bei Experten, bei denen das Wissen für eine mögliche Testung fest verankert sein sollte.

Das Alpha-1-Anti-trypsin ist eine Art Schutzeiweiß und ein wichtiger Ge­genspieler von kör­pereigenen Stoffen, die zum Bei­spiel das Lungengewebe abbauen und im späteren Verlauf zu einer irreversiblen Erweiterung der Bronchiolen führen. Alpha-1-Pa­tienten mangelt es aufgrund ei­ner Genmutation jedoch an die­sem wichtigen Eiweiß, sodass die Lunge mit der Zeit immer stärker beschädigt wird. Eine Sympto­matik, die sehr leicht mit COPD, der chronisch obstruktiven Lun­generkrankung, verwechselt wird. 

Der wichtigste Punkt zur Unter­scheidung beider Erkrankungen ist, dass Alpha-1-Patienten häu­fig wesentlich jünger, im Schnitt zwischen 30 und 40, sind und die Erkrankung schneller und schwerer verläuft. Als Faustre­gel gilt: Wenn ein Patient unter 50 Jahren Symptome einer COPD hat, sollte man als Arzt misstrau­isch werden. 

Derzeit sind in Deutschland 2.000 bis 3.000 Fälle von betrof­fenen Patienten bekannt, seltene Fälle, die auch in den Köpfen der Ärzte häufig nicht präsent sind. Ein ausschlaggebender Grund, weshalb es im Schnitt sechs Jah­re braucht, bis Patienten die kor­rekte Diagnose erhalten. Wichtige Zeit, die für die passende Therapie dann fehlt, da die zuvor häufig ver­ordneten COPD-Medikamente der genetischen Ursache nichts ent­gegenzusetzen haben.

Es ist deshalb ratsam, bei Patien­ten mit verengten Bronchien ein­mal im Leben die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blut­serum zu bestimmen, wie es eine Reihe von Fachgesellschaften be­reits in ihren Richtlinien formu­liert haben. Auch Patienten mit einem vermeintlichen Asthma, bei denen die verengten Atemwe­ge nicht in üblicher Weise auf ent­sprechende Medikamente reagie­ren, sollten getestet werden. Bei einer positiven Befundung sollten sich dann, auf Grund der zugrunde liegenden genetischen Ursache, auch Angehörige testen lassen. 

Es wird vermutet, dass es allein in Deutschland bis zu 20.000 von Al­pha-1-Antitrypsinmangel Betrof­fene gibt- tausende Menschen, die eine Atemwegs- und Lungener­krankung haben und nicht wis­sen, dass das eigentliche Problem ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist.

Die Therapieoptionen bei Al­pha-1 entsprechen in den Grund­zügen denen, die bei einer COPD empfohlen werden. Durch Ver­zicht auf das Rauchen und eine medikamentöse COPD-Behand­lung kann die Lungenfunktion stabilisiert werden. Parallel wird körperliches Training und eine Atemtherapie als unterstützend empfunden. 

Wichtig bleibt daher immer, die Ursachen der Atembeschwerden schnell zu definieren, um einer Verschlechterung des Lungenge­webes frühestmöglich entgegen zu wirken.