Das Antiphospholipid-Syndrom (APS) ist eine häufig auftretende Autoimmunerkrankung. Frauen erkranken fünfmal häufiger als Männer, oft wird sie im Zusammenhang mit häufigen Fehlgeburten und Thrombosen entdeckt. Da aber auch unspezifische Symptome wie Kopfschmerz, Schwindel und Gedächtnisstörungen auf die Erkrankung hinweisen können, kann die Diagnose erschwert sein. Im Gespräch erklärt Dr. Jill Schofield, warum der Schlüssel in der gewissenhaften Differenzialdiagnostik und einer ausgedehnteren Testung liegt.
Dr. Jill Schofield
Internistin mit Schwerpunkt Autoimmunerkrankungen und Thrombosen
Das Antiphospholipid-Syndrom zählt zu den Autoimmunerkrankungen und wird klassischerweise mit erhöhter Gerinnungsneigung, also häufigeren Thrombosen, und/oder Schwangerschaftskomplikationen in Verbindung gebracht. Was sehen Sie als wichtigsten Faktor im Zusammenspiel einer klinischen Diagnose und der Labordiagnostik?
Natürlich ist die korrekte Identifizierung betroffener Patienten sehr wichtig, denn es gibt viele Ursachen für eine Thrombose und eine Fehlgeburt. Nicht jeder positive Antikörper weist gleich auf ein Antiphospholipid-Syndrom hin. Befunde müssen richtig erkannt und bewertet werden, falsch positive Befunde können zur Übertherapie führen. Andererseits kann ein Syndrom bei einseitiger Betrachtung übersehen bzw. nicht in Betracht gezogen werden, das kann für den Patienten einen längeren Leidensweg bedeuten. Deshalb müssen für mich Klinik und Labor immer im Zusammenhang betrachtet werden und auch ein negativer Befund muss korrekt bewertet werden.
Sehen Sie auch Fälle in der Praxis mit einem APS und Symptomen bzw. Vorerkrankungen, die in erster Linie nicht mit einem APS in Verbindung gebracht wurden, z. B. Kopfschmerzen mit Schwindel, Gedächtnislücken, Gedächtnisverlust und Gleichgewichtsstörungen, ohne gleichzeitiges Gerinnungsereignis?
Ja, ich sehe tatsächlich auch Patienten mit den von Ihnen genannten Symptomen und weiteren Symptomen wie Thrombozytopenie, Livedo reticularis, neu auftretenden Raynauds, refraktärer Migräne, oft mit visueller Aura, Herzklappenverdickung, wiederkehrenden Stressfrakturen oder minimal traumatischen Frakturen. Oftmals sind hier eher jüngere Patientinnen und Patienten betroffen. Es ist wichtig, genau hinzuschauen, die Diagnose richtig zu stellen, vielleicht auch an ein Antiphospholipid-Syndrom zu denken.
Für die APS-Diagnostik werden routinemäßig die Sydney-Kriterien zugrunde gelegt. Wie ist Ihre Einschätzung, decken diese klinischen Kriterien alle Fälle in der Klinik ausreichend ab?
Ich bin der Meinung, dass die klinischen Kriterien für das Antiphospholipid-Syndrom, die „Sydney-Kriterien“, dazu dienen, eine einheitliche Patientenpopulation zu erfassen, die sich verständlicherweise auf Thrombose und schwere Schwangerschaftsmorbidität konzentriert. Fälle, die aufgrund ihrer klinischen Symptome davon abweichen, fallen durch diese Kriterien, auch wenn es klinisch keinen Unterschied gibt und sie die gleichen Manifestationen haben können. Wichtig ist deshalb umso mehr, Blutuntersuchungen und klinische Situation immer im direkten Kontext zu interpretieren.
Treffen Sie auch auf Patienten, die für die Kriterien Antikörper (Lupus Antikoagulans, Anticardiolipin, Anti-ß2 Glykoprotein) negativ sind?
Durchaus. Patienten, die für die Kriterien Antikörper negativ sind, werden als seronegatives Antiphospholipid-Syndrom bezeichnet. Wenn man jedoch Studien betrachtet, in denen auf nicht kriterienbezogene Antikörper getestet wurde, ist ein signifikanter Prozentsatz von ihnen positiv, sodass sie nicht wirklich seronegativ sind. In Studien konnte aber gezeigt werden, dass einige dieser vermeintlich seronegativen Patienten für Nicht-Kriterien Antikörper positiv sein können, z. B. für Anti-Phosphatidylserin-Prothrombin-Antikörper, die mit einem signifikant erhöhten Thromboserisiko verbunden werden.
Haben Sie noch eine abschließende Bemerkung zu diesem Thema?
Ich denke, wir sollten mehr Menschen auf das Anti-Phospholipid-Syndrom testen. Es gibt Patienten mit einem Gerinnungsereignis, junge Patienten, die, wenn wir sie auf Antiphospholipid-Antikörper getestet hätten und ihre Kopfschmerzen und Gedächtnisprobleme manchmal einfach nur mit Aspirin behandelt hätten, ein thrombotisches Ereignis wahrscheinlich nicht gehabt hätten. Es ist also wichtig, aufmerksam zu sein und jeden klinischen und labortechnischen Hinweis im Sinne des Patienten ernst zu nehmen.