Wann ist eine Erkrankung selten? Dann wenn sie nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft, so die Definition der EU. Darunter fallen über 7.000 verschiedene Krankheiten wie Gerinnungs- oder Stoffwechselstörungen. So ist die Gesamtzahl der Betroffenen in Deutschland sehr hoch: Vier Millionen Menschen – mehr als Berlin Einwohner hat.
Wie die Forschung im Kampf gegen Seltene Erkrankungen hilft
Mit Machine Learning und Künstlicher Intelligenz können wir Anzeichen Seltener Erkrankungen schneller erfassen und bestimmen“, sagt Heidrun Irschik-Hadjieff. Sie ist die Deutschland-Chefin von Takeda, einem der weltweit führenden forschenden biopharmazeutischen Unternehmen. „Mediziner sehen solche Krankheitsbilder vielleicht nur ein- oder zweimal in ihrem Berufsleben. Es ist herausfordernd, Symptome von rund 7.000 verschiedenen Erkrankungen im Kopf zu behalten. Eine KI kann hier unterstützen.“ Die Digitalisierung spielt für Takeda eine wichtige Rolle in der Forschung. Sie ermöglicht beispielsweise eine frühzeitige Diagnose, um rechtzeitig eine entsprechende Therapie einleiten zu können.
Forschung verlängert Leben
Die Statistik ist keine Freundin der Seltenen Erkrankungen: In 95 Prozent aller Fälle gibt es keine Therapie, über die Hälfte der Symptome beginnt in der Kindheit und drei von 10 betroffenen Kindern erleben ihren fünften Geburtstag nicht. „Dieser Status quo ist nicht akzeptabel. Wir müssen dafür sorgen, dass mehr Kerzen auf der Geburtstagstorte stehen“, so Heidrun Irschik-Hadjieff. Takeda sieht große Chancen im Bereich der Gentherapie, bei maßgeschneiderten Therapien und im Ausbau der Screening-Möglichkeiten. Dafür braucht es innovative und technisch fortschrittliche Lösungen, um enorme Datenmengen zu analysieren – etwa bei moderner Gensequenzierung.
Mut zu ungewöhnlichen Wegen
Bei den Seltenen Erkrankungen verfolgt Takeda einen patientenzentrierten und interdisziplinären Ansatz. Die Initiative „SE! Stark Engagiert.“ soll den schwierigen Weg bis zur richtigen Diagnose und Behandlung verkürzen. Takeda will Wissen fördern und die Sensibilität für unspezifische Symptome und Muster im Krankheitsverlauf erhöhen. In einer Ideenwerkstatt entwickelten Mediziner und Psychotherapeuten, Digitalexperten, Kommunikatoren und Kreative gemeinsam mit direkt und indirekt betroffenen Menschen zukunftsweisende Ideen. Eine davon ist eine Kampagne auf der Online-Plattform TikTok. „Wir machen die Seltenen Erkrankungen sichtbarer“, sagt Heidrun Irschik-Hadjieff. „Gerade jungen Menschen sind Aufklärung und Inklusion wichtig. Wir sind aufgeschlossen für Neues und gehen selbstbewusst dorthin, wo sie sich aufhalten.“
Mit seinem Engagement möchte Takeda in Wissenschaft, Wirtschaft, Politik und der Bevölkerung das richtige Klima schaffen, um Lösungen im Kampf gegen Seltene Erkrankungen zu finden.
Mehr Informationen unter
EXA/DE/CORP/0152